目的 报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 (connexin ,Cx )基因突变的关系。
指标个案
proband
暂无补充释义。
相关例句
方法应用聚合酶链反应DNA直接测序法,检测了1个携带ApoM基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的先证者及其5名家系成员这2个位点的基因型及血脂情况。
相关词条
proband
proband
proband
proband
proband method
index case【遗】;proband【遗】
proband method【遗】
propositus, proband, index case