奥-史氏综合征

又称关节-脑-腭发育不良综合征。曾认为是关节弯曲综合征的一种类型。发生于胎儿期。其特征为严重的非进行性关节挛缩，髋脱位，软组织蹼，某些正常皱纹和指纹构型消失，腭裂，耳廓畸形，脑积水，眼球运动麻痹。还可有多发性室间隔缺损，单一的胸骨骨化中心，单条脐静脉，早期神经母细胞瘤，斜视等。