词典 / 医学

阿-登氏综合征

Allan-Dent syndrome

因精氨基琥珀酸酶缺乏而引起的症候群。呈常染色体隐性遗传。临床表现为新生儿期正常,出生第1周可有呕吐病史。1~2岁间出现明显的精神发育不全,发生惊厥和共济失调,头发脆而卷曲,肝肿大。

补充或纠正词条 →