词典 / 医学
Allan-Dent syndrome
因精氨基琥珀酸酶缺乏而引起的症候群。呈常染色体隐性遗传。临床表现为新生儿期正常,出生第1周可有呕吐病史。1~2岁间出现明显的精神发育不全,发生惊厥和共济失调,头发脆而卷曲,肝肿大。
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