肾小管功能障碍型 (7例 ) :病理呈肾小管变性及萎缩 ,临床出现肾小管酸中毒和 /或Fanconi综合征 ;
范康尼氏综合征
Fanconi syndrome
又称范康尼氏病(先天性再生障碍性贫血)、家族性婴儿恶性样贫血综合征。病因未明,先天性家族性隐性遗传疾患。病理可见骨髓发育不良、脾萎缩、心血管和肾畸形。男性多见。起病于8岁前。表现有疲倦、乏力、苍白、反复感染、容易挫伤,出血时间延长、精神发育不全、生长迟缓、皮肤有棕色斑,并合并各种先天性畸形。
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