van hove singularity
脑面关节综合征,范马尔德格姆综合征
Van Maldergem Syndrome,Cranio-facio-articular syndrome
范马尔德格姆综合征(罕见遗传性脑面关节综合征)
常用英文:Van Maldergem Syndrome(有时亦被称为 Cranio-facio-articular syndrome)
释义:在部分遗传学文献中,范马尔德格姆综合征1型(Van Maldergem Syndrome 1)也被称为脑面关节综合征,这是一种与
DCHS1等基因突变相关的罕见遗传病,特征包含智力障碍/脑发育异常、面部畸形以及多发性关节挛缩等。