Canavan-van Bogaert-Bertrand Disease
卡纳万氏综合征
Canavan syndrome
又称卡纳万氏病、范-伯(Van Bogaert-Bertrand)氏综合征。病因未明的常染色体隐性遗传家族性疾病。本征为白质海绵变性。见于婴儿(3~9个月)。临床表现为痉挛性瘫痪、失明,偶见耳聋、头增大、颅缝分离,并出现病理反射。
Canavan syndrome
又称卡纳万氏病、范-伯(Van Bogaert-Bertrand)氏综合征。病因未明的常染色体隐性遗传家族性疾病。本征为白质海绵变性。见于婴儿(3~9个月)。临床表现为痉挛性瘫痪、失明,偶见耳聋、头增大、颅缝分离,并出现病理反射。
Canavan-van Bogaert-Bertrand Disease
hereditary Canavan's disease
Canavan disease