词典 / 遗传学

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型

6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form

由于6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏,使四氢生物蝶呤合成减少,导致高苯丙氨酸血症。

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