组氨酸解氨酶、组氨酸氨裂解酶

组氨酸解氨酶（中文全称，又称组氨酸氨裂解酶或组氨酸酶）。

基本信息

• 英文名称：Histidine ammonia-lyase（简称 HAL，也叫 Histidase）

• EC 编号：EC 4.3.1.3

• 主要功能：催化体内组氨酸降解反应的第一步，将 L-组氨酸（L-histidine）转化为尿刊酸（urocanate）和氨。

• 基因编码：在人体中由位于 12 号染色体（12q22-q24.1）上的 HAL 基因编码，主要在肝脏和皮肤中表达。

• 临床相关：该酶缺乏会导致组氨酸血症（Histidinemia），这是一种体染色体隐性遗传代谢病。