厄舍氏综合征

又称聋哑和色素性视网膜炎综合征、色素性视网膜炎-有关的感觉神经性听力减退综合征。病因未明，可能与引起耳聋和视网膜炎的解剖和代谢的因素有关。病理所见为在视网膜出现典型的色素沉积物之前有杆体变性。临床表现为视网膜色素变性，进行性弱视，夜盲，蓝绿色盲或全盲，周边视野缩小呈管状视野，白内障，视网膜脉络膜疤痕性变化，环状萎缩，地待业样视网膜色素变性等。儿童期进行性听力减退。迷路性耳聋可以是先天性的，可合并或不合并哑，高声调之听力先丧失。