Friedreich's ataxia
毛细血管扩张性共济失调症突变基因
Ataxia telangiectasia-mutated gene,ATM
Ataxia telangiectasia-mutated gene,是与DNA损伤检验有关的一个重要基因。最早发现于毛细血管扩张性共济失调症患者,人类中大约有1%的人是ATM缺失的杂合子,表现出对电离辐射敏感和易患癌症。正常细胞经放射处理后,DNA损伤会激活修复机制,如DNA不能修复则诱导细胞凋亡,总之不会形成变异的细胞。
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